강글리오시드증 l

강글리오시드증 l이란?

신경계 질환

당 지방질인 강글리오시드가 전신 조직, 특히 중추신경조직에 축적되어 지방대사 이상을 일으키는 유전질환입니다. 정상적으로 분해되어야 할 강글리오시드가 몸에 축적되면 주로 뇌세포나 중추신경 조직에 쌓이고 뼈의 성장이 정상적이지 않게 됩니다. 축적되는 강글리오시드의 종류에 따라 강글리오시드 l, ll로 분류됩니다.

 

질환 특이사항

노령 반려동물 발병 주의

 

증상

세포가 손상됨에 따라 시력의 일부 또는 전부를 상실할 수 있습니다. 간과 비장의 비대증, 운동실조, 체중감소 등 전신에 걸쳐 증상이 나타납니다. 태어난지 1-3개월 사이에 비교적 일찍 신경성 증상이 보이며 뼈가 작고 약하게 발달합니다. 주변환경에 무관심하고 경련 발작이 나타날 수 있습니다. 

 

원인

세포 내에서 탄수화물을 분해하는 효소인 베타갈락토시데이즈(GLB1) 유전자 변이가 원인입니다. 라소좀은 세포 내 부산물을 분해하기 위해 다양한 효소를 담고 있습니다. 이중 베타 갈락토시데이즈 활성이 충분하지 못하면 소당류와 케라탄 황산이 지속적으로 축적됩니다. 

 

치료법

소변검사에서 케라탄황산이나 소당류를 확인하거나 유전자 변이를 검사하여 진단하게 되는데 현재까지 확실한 치료법은 없습니다. 발작을 조절하기 위해 항경련제가 투여될 수 있습니다.

 

예방관리

발작이 지속되거나 반복되면 뇌 손상이나 다른 장기의 손상이 나타날 수 있습니다. 호흡을 유지할 수 있도록 고개를 들어 기도를 확보해 주고 머리가 부딪히지 않도록 감싸줍니다. 발작을 진정시키는 상비약을 수의사와 상의하여 준비해 두는 것이 좋습니다.

 

 

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