피루베이트 키나아제 결핍증

피루베이트 키나아제 결핍증이란?

출혈성 질환

적혈구에서 피루베이트 키나아제가 결핍되면 정상적인 신진대사에 문제가 발생하고 이 적혈구는 생성 초기에 파괴됩니다. 치료하지 않고 방치했을 경우 보통 5년 정도 생존하다가 빈혈, 간 기능 장애 등으로 사망에 이르게 됩니다. 

 

질환 특이사항

어린 반려동물 발병 주의

 

증상

빈혈로 인해 쉽게 피로해지고 적혈구가 깨져서 황달이 생기며, 간과 비장이 커지기도 합니다. 소변이 콜라 색으로 변하기도 합니다. 이러한 증상은 래브라도 리트리버, 래브라두들, 바센지, 퍼그의 경우에는 4개월에서 2년 사이, 테리어 종에서는 4개월에서 1년 사이에 나타나게 됩니다. 

 

원인

적혈구의 에너지 대사과정을 담당하는 효소인 피루베이트 키나아제(PKLR) 유전자 변이로 인해 이 효소가 부족해지는 것이 원인입니다. 적혈구 세포는 대사 요구를 충족시키기 위해 당대사가 필수적인데 이 효소로 인해 당대사에 문제가 생기면 적혈구의 생존기간을 채우지 못하고 파괴(용혈)됩니다. 

 

치료법

근본적인 치료방법은 없습니다. 혈액 내 적혈구의 크기와 비정상적인 모양으로 변화되기 때문에 용혈을 초래할 수 있는 요소를 피하는 것이 중요합니다. 용혈로 인해 빈혈이 심해진 경우 수혈이 필요하기도 합니다.

 

예방관리

피루베이트 키나아제 효소가 부족하기 때문에 탄수화물이 풍부한 식단보다는 고지방, 고단백 식단이 좋습니다. 빈혈 증상이 잦고 자주 피로를 느끼기 때문에 보통 반려견들보다 더 많은 휴식과 낮잠이 필요합니다.

 

 

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