시스틴뇨증 Type ll-B

시스틴뇨증 Type ll-B란?

대사성질환

소변내 시스틴*(cystine) 수치가 매우 높아져 방광과 신장, 요로에 결석이 생기는 질환입니다. 정상적인 경우 시스틴 등의 아미노산은 신장에서 재흡수되지만, 유전변이가 있는 경우 재흡수를 못하고 소변으로 배출되게 됩니다. 암컷과 수컷 요도의 구조적인 차이로 인해 암컷보다 수컷에서 흔하게 발생하며 품종마다 유전양식이 다릅니다. 

시스틴* : 모발, 손톱, 피부 등 상피 구조의 기본을 형성하는 단백질인 케라틴에 많이 존재하는 아미노산입니다.

 

질환 특이사항

수컷 발병 주의 : 수컷이 많이 걸리는 질병입니다.

 

증상

어릴 때는 특별한 임상적 증상을 보이지 않으며 시스틴이 결정화 되기 시작하면 요관이나 요도를 막아 소변의 정상적인 흐름을 막을 수 있습니다. 소량의 소변을 자주 보고, 소변볼때 통증을 동반하여 소변보기를 힘들어 할 수 있습니다.

 

원인

SLC7A9 유전자 변이가 주요 원인입니다. 유전변이로 인해서 신장에서 소변을 만들어내는 작은 관(근위세뇨관)의 시스틴이 혈액으로 재흡수 하는데 문제가 생깁니다. 결국 소변 속의 시스틴이 작은 결정을 만들고 이것에 세균이 달라부터 결석을 만듭니다.

 

치료법

시스틴 성분은 산성 소변에서 쉽게 침전되어 결석을 형성하기 때문에 소변의 알칼리화가 필요하여 수분 섭취를 늘리고 시스틴 용해도를 증가시키는 약물 섭취도 병행됩니다. 대부분 세균에 의해 감염되기 때문에 항상제를 투여하며 심한 경우 결석을 제거하는 외과적 수술이 필요할 수도 있습니다.

 

예방관리

음수량이 많으면 결석의 배출이 신속하게 이루어지며 결석의 생성 빈도도 낮출 수 있습니다. 소변을 알칼리성으로 만들어주는 브로콜리, 피망, 양배추와 같은 생야채와 바나나, 베리류, 코코넛 같은 과일을 간식으로 주시면 좋습니다. 치즈나 육류, 정제 밀가루는 소변을 산성으로 만들기 때문에 주의가 필요합니다. 

 

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